De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die toenemende zwakte veroorzaakt van de skeletspieren, de ademhalingsspieren en bij kinderen ook van de hartspier.

Oorzaak:

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de skelet- en ademhalingsspieren. Spieren zijn opgebouwd uit miljoenen spiercellen. Deze spiercellen functioneren allemaal afzonderlijk als een zelfstandige fabriek. In die spiercellen bevinden zich onder andere ‘recyclingmachines’ oftewel lysosomen. Deze lysosomen zijn nodig om de spiercellen gezond te houden. Alle producten die de spiercel niet meer nodig heeft, of onderdelen die aan vervanging toe zijn, worden in de lysosomen omgezet. Hierbij zijn enzymen (eiwitten) nodig.

Bij de ziekte van Pompe ontbreekt het enzym zure alfa-glucosidase (GAA) dat een soort suiker (glycogeen) afbreekt en omzet in glucose (energie). Door de stapeling van glycogeen raken de spiercellen beschadigd. Als veel spiercellen aan dit proces meedoen worden uiteindelijk de spieren minder sterk.

Benamingen:

Er worden verschillende benamingen gebruikt voor de ziekte van Pompe:

• Glycogeenstapelingsziekte: glycogeen dat in de spiercellen wordt opgeslagen niet worden afgebroken door ontbreken van het enzym zure alpha-glucosidase(GAA). Daardoor stapelt het glycogeen zich op in de spiercellen.
• Lysosomale stapelingsziekte: Door het ontbreken van het enzym dat het glycogeen moet afbreken (zure alpha-glucosidase), wordt er bij de ziekte van Pompe teveel glycogeen in het lysosoom opgeslagen waardoor de spiercel beschadigd raakt.
• Zure maltase deficiëntie: deficiëntie betekent tekort, een tekort aan zure alpha-glucosidase.

Symptomen:

Hoewel je met de ziekte van Pompe wordt geboren, kan de ziekte zich op elke leeftijd presenteren en er zijn grote verschillen in ernst van de ziekte. We onderscheiden deze ziekte in 2 vormen:

• Bij de klassieke vorm hebben baby’s vanaf de geboorte opvallend slappe spieren waardoor ze bijvoorbeeld hun hoofd niet overeind kunnen houden, zichzelf niet kunnen omrollen en moeite hebben met het zuigen aan een fles. Ook zijn ze kortademig en erg vatbaar voor luchtweginfecties. Hun tong, hart en lever zijn vergroot. Zonder behandeling overlijden deze baby’s binnen het eerste levensjaar.
• Bij de niet-klassieke vorm ontstaan de problemen met bewegen en ademhalen geleidelijker. Bij kinderen is er soms een achterstand in de motorische ontwikkeling. De eerste klachten op volwassen leeftijd zijn vaak zwakte in de benen en heupen waardoor mensen waggelend gaan lopen, spier- of rugpijn hebben en vaak vallen. Ook de spieren in hun schouders en bovenarmen kunnen aangedaan raken. Bij kinderen en jongeren met deze vorm kan de ruggengraat krom groeien. Patiënten krijgen moeite met traplopen en hebben op den duur door de toenemende spierzwakte een rolstoel en ademhalingsondersteuning nodig.

Behandeling:

Patiënten met de ziekte van Pompe worden behandeld met enzymvervangingstherapie, welke gegeven wordt met het medicijn Myozyme. Bij deze behandeling wordt het ontbrekende alfa-glucosidase via een infuus toegediend aan de bloedbaan. De behandeling is erop gericht het enzymtekort in de spiercellen op te heffen en daarmee de schade tot staan te brengen. Op dit moment is het medicijn Myozyme de enige behandeling die de spierverzwakking bij de ziekte van Pompe kan onderdrukken of afremmen. Afhankelijk van de vorm van de ziekte krijgen patiënten elke week (‘klassieke’ vorm) of om de 2 weken (‘niet-klassieke’ vorm) enzymtherapie toegediend.

Erfelijkheid:

De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dit betekent dat, als beide ouders drager van de ziekte zijn, ieder kind van deze ouders 25% kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. Ouders die drager zijn hebben zelf de ziekte niet.

Voor meer informatie kun je terecht bij het Expertisecentrum Erasmus MC in Rotterdam.