Al gauw ging het drinken weer niet goed, het duurde soms wel een dik uur voordat ze voldoende gedronken had (Ik was de voeding maar gaan kolven, zodat we wisten of ze voldoende binnenkreeg) Stressvol, omdat je twijfelt aan jezelf als ouder, bezorgdheid omdat je gevoel zegt dat iets niet goed is, en ik door het kolven en lange tijd drinken van Tessa alleen maar met voedden bezig was.

Na een paar dagen proberen zijn we naar de huisarts geweest, die ons gelijk weer doorstuurde naar het ziekenhuis. Misschien had Tessa weer een virusje meegepikt, en had ze geen kracht genoeg om dit zelf de baas te worden. Daar aangekomen, kreeg ze weer een sonde, en weer leek het met de dag beter te gaan. Vlak voor we na een weekje weer naar huis mochten, was er een kinderarts die nog even wat onderzoekjes wilde doen, en dacht een hartruis te horen. Ze stelde ons gerust dat dit echt niet gelijk iets heel ernstigs hoefde te zijn, en veel kinderen er zelf overheen groeiden, maar dat ze het wel uitgezocht wilde hebben in het UMCGroningen. Omdat ze nu “hartpatiënt” kon zijn moest dit met de ambulance gebeuren. De volgende dag zouden we vertrekken.

Op 19 Januari kwamen we aan in het UMCG. De volgende dag kreeg Tessa een hartecho. Dit begon veelbelovend. Er was niks te zien aan haar aorta, haar kamers waren aanwezig, en de kleppen werkten naar behoren. Maar toen kwam er toch slecht nieuws. Tessa had een fors vergrootte hartspier. En dan ook echt groot. Dit noemde hij een hypertrofische cardiomyopathie. Dit kan heel veel verschillende oorzaken hebben, maar vaak is het een gevolg van een (vaak ernstige) ziekte. Gelijk werd een team specialisten bij elkaar geroepen om mee te denken naar de oorzaak, en werd er gestart met bètablokkers. Elke specialist onderzocht Tessa de dagen die volgden, ook een metabole arts. Een specialisme waar wij beide nog nooit van hadden gehoord. Na een beetje googelen, wisten we wel dat we moesten duimen dat deze arts niet terug kwam.

Na 10 dagen opname in het UMCG, kwam toch ineens de vriendelijke metabole arts terug op de afdeling. We voelden gelijk dat hij voor Tessa kwam. Ons gevoel zat juist. Voor we het wisten zaten we in een hokje met de betreffende arts. Er was een diagnose. De afgelopen weken waren spannend, maar onwetendheid is soms beter dan het kennen van de waarheid. Zo nu ook, bleek.

Tessa bleek, uit bloedonderzoek, de Ziekte van Pompe te hebben. Ze heeft de infantiele vorm. Een ziekte die maar heel weinig voorkomt. Een ernstige ziekte, en ook nog eens progressief. Hij vertelde dat we met Tessa naar Rotterdam (Erasmus MC) moesten voor de beste zorg. Hier kon een specialistisch team onderzoeken doen wat betreft deze ongeneeslijke ziekte. Alles wat erna gezegd is ging eigenlijk langs ons heen. We hoorden alleen nog maar dat er kans was dat ze voor het eerste levensjaar kon overlijden, en hij probeerde uit te leggen hoe de toekomst eruit kwam te zien voor ons maar vooral voor Tessa. Het was een emotionele avond.

Weer een dag later gingen we met spoed in de ambulance richting Rotterdam. Tessa is dan 7 weken en 3 dagen oud. Dezelfde avond kwam Prof. Dr. van der Ploeg, om ons uit leggen wat er ging gebeuren de komende dagen. Ook bereidde ze ons goed voor, op wat er allemaal kon gaan gebeuren. De dagen die volgden werden er allerlei onderzoeken gedaan. Bloedtesten, fysio, gehoortest, slaaponderzoek, spierbiopt (verschrikkelijk bij een baby’tje van 8 weken) logopedie.

Op 4 februari kregen we te horen dat ze hadden besloten dat Tessa mocht beginnen met de ERT (een infuus, wekelijks, wat het ontbrekende enzym bevat) en wel gelijk de volgende dag! Wat een gelukkig moment! Ineens was er weer een (onzekere) toekomst! Ook hoefde Tessa geen medicatie erbij om haar immuunsysteem te onderdrukken. (Omdat Tessa nog zo jong was, was de verwachting dat Tessa weinig antistoffen tegen het medicijn zou maken)

Op 5 februari 2014 kreeg ze dan haar eerste infuus. Spannende dag, maar alles verliep goed. Zo goed dat we 8 februari eindelijk naar huis mochten. Wat een euforisch gevoel. Wekelijks gingen we weer terug naar het Erasmus (met een taxi, want de rit duurt op zijn kortst 2 uren, enkele reis) Hier krijgt ze op een metabole zaaltje haar infuus. Het fijne is dat hier allemaal kinderen met dezelfde ziekte komen, en zo ook hun ouders. Samen kon je praten over wat je meemaakte, tegenaan liep, ondanks de ernstige situatie waarvoor je er kwam was dit heel erg fijn! Tessa werd door diëtisten fysio, en alle andere betrokken disciplines in de gaten gehouden. Ook kreeg Tessa fysio aan huis.

Op 2 april 2014 kregen we te horen dat Tessa haar lever alweer normale grootte was, en dat haar hartspier al meer dan de helft kleiner geworden was.

Op 15 april 2014 draaide Tessa van rug naar buik! Maar, zoals zo vaak in onze situatie, gaat alles met ups en downs. Op 16 april krijgt Tessa haar eerst infuus reactie. Ineens stonden we weer met 2 benen op de grond. Tessa haar lichaam verzette zich tegen een middel wat haar leven aan het redden was. Hierna volgenden nog een aantal reacties, waardoor haar infuus steeds langer duurde. Als de vloeistof minder snel inloopt, is de kans op reactie van het lichaam minder groot. Het werd ons ineens weer eens duidelijk hoe ernstig ziek Tess is, hoe onzeker de toekomst kan zijn, hoe weinig ervaring er is. Tessa haar ontwikkeling gaat wel erg voorspoedig, ze ontwikkelt zich net zo snel, al niet sneller dan gemiddelde gezonde kinderen. In mei is ze fit genoeg voor de plaatsing van een PAC, zodat ze vanaf dan haar infuus daar door heen krijgen kan.

Op 8 augustus trok ze haar sonde eruit en we hebben geen thuiszorg gebeld voor het terug zetten. Het ging heel erg goed! Ook ging ze die avond ineens tijgeren, net alsof de sonde altijd in de weg gezeten had.

Op 25 augustus ging ze kruipen! Ook kregen we de maand erna te maken met het eerste overlijden van een pompe kindje sinds we in de wereld van deze ziekte waren beland. Verschrikkelijk!

Op 28 november, iets voor haar 1e verjaardag kan Tessa loslopen! Hoe bijzonder, zonder medicatie was ze niet meer bij ons geweest en nu loopt ze!

Op 8 december vieren we vol trots haar eerste verjaardag, wat een mijlpaal en dubbel dankbaar dat Tessa nog bij ons mag zijn, na dit bewogen jaar! Vanaf nu vieren we haar verjaardag 2x per jaar!

Ondertussen is dit alweer 6 jaar geleden, en sindsdien hebben we nog ongelooflijk veel dingen meegemaakt. In het begin hielden we het bij hoeveelste infuus ze kreeg, maar na al die jaren zijn we de tel kwijt. Voor haar 2e verjaardag krijgt Tessa haar eerst infuus thuis! Wat heerlijk niet elke week meer die lange reis naar Rotterdam! Helaas is dit van korte duur, want in januari 2016 krijgt ze weer een heftige infuus reactie thuis. Sindsdien moest ze weer wekelijks naar Rotterdam en werd er besloten dat het wijs was om Tessa haar immuunsysteem naar 0 te brengen, met een heftige (chemo) kuur, van 3 weken, om vervolgens dit weer op te bouwen met haar infuus erbij. Ze moest nu ook nog dagelijks medicatie erbij nemen, en maandelijks een extra infuus met antistoffen. Zodra dit een aantal maanden goed gaat mag Tessa weer thuis haar infuus. Elke maand moet ze dan naar Rotterdam, voor het extra infuus. Tessa is gezegend met een hele lieve vaste verpleegkundige thuis en ondertussen zijn ze 2 handen op 1 buik. Het is heel fijn voor Tessa dat ze hetzelfde gezicht ziet elke week, al jaren!

Tessa heeft het heel moeilijk zo in de leeftijd van 2.5 a 3 jaar. Ze is snel angstig, overstuur, bang voor onderzoeken, aanraking, wat we ook merken in het dagelijks leven. Alleen naaste familie is veilig genoeg voor Tessa. Ze huilt soms al als de deurbel gaat, bang dat iemand haar pijn komt doen. Hier hebben we gezamenlijke therapieën voor gehad. Met veel geduld en tijd werd dit heel langzaam weer wat beter en kwam het vertrouwen in haar omgeving gedeeltelijk terug. Ze mocht naar een peuterschool, met extra logopedie ondersteuning, waar ze het erg leuk heeft, en ook lekker kind kan zijn. Haar uitspraak werd er veel duidelijker van!

Afgelopen jaren is er zoveel gebeurt dat het onmogelijk is dit allemaal samen te vatten in een verhaal. Tessa kreeg een zusje, Sanne, in 2017. Zij heeft niet de ziekte van Pompe. Er zijn positieve momenten en diepe dalen. Er word veel van haar ( en ons) gevraagd in alle jaren, lichamelijk maar ook psychisch. Op allerlei vlakken is er achteruitgang, en is er ondersteuning nodig. Tessa, maar ook wij, leveren continu in. Ook blijft er soms onbegrip vanuit onze omgeving, omdat mensen zich soms niet kunnen indenken wat de impact is van zo’n ziekte is, voor het hele gezin. Nu na 6 jaren kan Tessa nog steeds lopen, maar geen grote afstanden en met een rollator. Tessa praat moeizaam, haar mond en tongspieren zijn zwak, ze praat nasaal. Ze vecht tegen een ziekte die ze nooit zal overwinnen, de rest van haar leven. (In elk geval zonder verbeteringen op dit medicijn!)

Tessa heeft goed in de gaten dat ze niet de dingen kan die een gezond kind wel kan. Het breekt je hart als je kind huilend naar je toekomt, omdat springen niet lukt, en de andere kinderen dat wel kunnen. Gelukkig is Tessa over het algemeen een heel sterk en dapper meisje. Ze oefent gewoon door tot dat het haar wel lukt (tot op zekere hoogte) al valt ze 100x, ze gaat staan en door! Ze is heel hard voor haarzelf, en heeft ook moeite om over haar ziekte/onderzoeken te praten. Tessa gaat ondertussen naar een Mytyl school, en zit in groep 3. Ze leert nu lezen en schrijven, en vind dit heel erg leuk! Alle nodige therapieën krijgt ze nu binnen schooltijd, waardoor ze thuis gewoon kind kan zijn zonder verdere verplichtingen behalve wekelijks een infuus. Deze zomer zijn we aan het proberen haar maandelijkse infuus met antistoffen te stoppen, en kijken ze of Tessa dit zelf op pijl kan houden. Dit zou weer een hoop bezoekjes Rotterdam schelen. Dan hoeft ze nog maar elke 3 maanden naar het Erasmus voor onderzoeken en consulten, waarin ze haar ontwikkeling op alle vlakken goed in de gaten houden. Ook is Tessa op de nachten na helemaal zindelijk sinds een anderhalf maand, dus er is ook nog zeker positieve ontwikkeling gaande, en hier zijn wij ongelooflijk trots op!

Tessa is erg volwassen (vinden wij) voor haar leeftijd, wat we toekennen aan haar lange geschiedenis van ervaringen in het ziekenhuis. Ze heeft al zoveel meer meegemaakt in haar korte leven, vergeleken met vele andere (volwassen) mensen.

Tessa is ons grote voorbeeld, zij laat zien hoe mooi het leven kan zijn, ondanks alle beperkingen, ondanks alle negatieve ervaringen. Zij is ons grote trots, onze topper!

Verder houden we hoop, op goede ontwikkelingen in de toekomst. Verbeteringen op het infuus, ontwikkelingen op andere therapieën. Zicht op een betere toekomst

Life isn’t about waiting for the storm to pass, it’s about learning to dance in the rain ❤

Erik en Armanda