Artikel in de Margriet | Ilse van Roekel | 5 maart 2020
De zoon van Roxanne Kalaitzis-Licht (35) en haar man Dimitri heeft een zeldzame spierziekte: de ziekte van Pompe. Zoontje Valenti (2) kwam ‘gezond’ ter wereld, maar bleek zeven maanden later ernstig ziek te zijn. Hij krijgt nu een intensieve behandeling.
“Elke ontwikkeling die bij ander kind vanzelfsprekend is, is voor ons enorm bijzonder. We zijn hierdoor veel bewuster bezig met elk moment en genieten heel erg van de kleine dingen.”
Extreem groot hart
In augustus 2017 werd Valenti geboren en – ondanks dat hij wat te vroeg geboren werd – leek hij kerngezond te zijn. Na een paar dagen mocht hij al naar huis, waar de eerste weken ook alles goed leek te gaan. Toch merken zijn ouders dat hij wel wat traag dronk, en ook vaak verkouden was. “Dus gingen we naar de huisarts, maar die zei dat het bij het seizoen hoorde. We moesten hem maar wat zoutoplossing geven en een zetpil, dan zou het wel beter worden.”
Toch leek dat niet te helpen. En dus kwamen de bezorgde ouders via het consultatiebureau uiteindelijk terecht bij een kinderarts in het ziekenhuis. Daar dachten de doktoren dat er toch wat meer aan de hand was dan alleen een verkoudheidsvirus. Bij een hartecho ontdekten de artsen dat Valenti een extreem groot hart had. “Zijn hart was dertien en een half keer zo groot als normaal zou zijn voor een kind van zijn leeftijd. Dat drukte één long plat, dus logisch dat hij grauw zag en benauwd was.” Een vergroot hart is eigenlijk altijd een onderliggende oorzaak van een ernstige ziekte, en dus belande de familie in een intens medisch traject.
Een maand tot diagnose
Na de ontdekking dat Valenti een te groot hart had, duurde het nog ruim een maand voor doctoren precies wisten wat er aan de hand was. “Het was super onzeker, je hebt geen flauw idee hoe zijn leven er uit gaat zien. We hadden wel wat dingen gehoord die het zouden kunnen zijn en dan ga je natuurlijk zoeken op internet, maar we probeerden dat niet te veel te doen.” Een maand lang verdrietig zijn, dat zat er voor Roxanne niet in. “Ik kwam in een soort overlevingsstand. Ik had het gevoel van ‘we gaan hier nu voor strijden, wat het ook mag zijn. We maken er iets moois van.”
Ziekte van Pompe
Na een maand bleek dat Valenti de ziekte van Pompe heeft, een ernstige en zeldzame spierziekte. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de spieren. Er ontbreekt een enzym, waardoor afvalstoffen in de spieren ophopen en deze steeds minder sterk worden. Het is een progressieve ziekte die wel behandeld kan worden, maar (nog) niet te genezen is. Een heftige diagnose, maar volgens Roxanne ook het moment dat er eindelijk echt een specifieke behandeling gezocht kon worden. Een dag na de diagnose werd Valenti met de ambulance overgeplaatst naar Rotterdam, waar de specialisten voor de Ziekte van Pompe werkzaam zijn. De ziekte van Pompe is één van de weinige spierziekten waar een behandeling voor is: enzymtherapie, waarbij er medicatie toegediend wordt die het missende enzym in de spieren moet vervangen.
Lees ook: Dit is wat je moet weten over de meest voorkomende spierziektes
Behandeling
Al in de eerste maanden ging hij hard vooruit: zijn hart was in een paar maanden al weer terug naar de gewone grootte voor een peuter. Na drie maanden mocht Valenti het ziekenhuis weer verlaten, maar wel moest hij elke week terugkomen voor een infuus met medicatie. Dankzij de enzymbehandeling gaat het op dit moment goed met Valenti, zegt zijn moeder. Door de wekelijkse behandeling die hij nog altijd krijgt, kan hij inmiddels lopen, zitten en is motorisch best sterk. Wel heeft hij moeite met zijn spraak, want bij praten heb je veel meer spieren nodig dan je misschien zou verwachten.
Progressieve ziekte
Of dit zo zal blijven, is onduidelijk. “Het blijft een progressieve ziekte, dus je ziet dat de meeste kinderen uiteindelijk wel in een rolstoel terecht komen. Maar voor nu zijn we enorm blij dat hij kan lopen.” Toch is het onzeker of dit zo zal blijven: “Vaak ontwikkelen kinderen antistoffen tegen de medicatie, waardoor er dan spierzwakte op gaat treden. We hopen natuurlijk dat dat bij Valenti niet zo is, maar dat is afwachten.” Er wordt momenteel gewerkt aan een gentherapie in het Erasmus MC, maar het kan nog jaren duren voor dat ook echt toegepast kan worden bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.
Toekomst
De toekomst is sowieso onzeker, zegt Roxanne. “Je bent best wel geneigd om je toekomst uit te stippelen, en ook die van je kinderen. Dat heeft nu gewoon weinig zin, want we weten niet zo goed wat het gaat worden.” Ze zegt dat ze door de ziekte van haar zoontje echt geleerd heeft om stil te staan bij momenten die voor andere ouders misschien heel vanzelfsprekend zijn. “Elke ontwikkeling die bij andere kinderen vanzelfsprekend is, is voor ons enorm bijzonder.” Toch heeft het ook wel weer een mooie kant, zegt ze. “We zijn veel bewuster bezig met elk moment en genieten meer van de kleine dingen.”
Stichting Ziekte van Pompe
Samen met haar man Dimitri begon Roxanne in 2019 de Stichting Ziekte van Pompe. Die bestond nog niet, en volgens haar was daar zéker wel behoefte aan. Ook zelf voelden Roxanne en haar man echt drang om iets te ondernemen. “We willen niet wachten tot er iets gebeurt. We kunnen in ieder geval proberen een klein verschil te maken door op deze manier iets voor onze zoon, maar ook voor anderen te betekenen.” Ze zetten zich vooral in om zo veel mogelijk geld op te halen om onderzoek te financieren, vooral naar de gentherapie in het Erasmus MC. De stichting zorgt ook voor meer contact tussen verschillende lotgenoten. Zo zit Roxanne bijvoorbeeld in appgroepjes met andere moeders met een zoon of dochter met de ziekte van Pompe, iets waar ze zelf ook zéker in het begin veel behoefte aan heeft gehad.
Ook zet ze zich in om zo veel mogelijk naamsbekendheid te genereren voor de ziekte van Pompe. “Ik geloof er in dat als je maar vaak genoeg de naam van de ziekte laat vallen, het op een gegeven moment wel bij mensen blijft hangen. Bijvoorbeeld ook bij huisartsen of bij het consultatiebureau, waardoor er misschien eerder gedacht wordt aan de ziekte van Pompe.” Want hoe eerder de diagnose gesteld wordt, hoe beter de behandelmogelijkheden zijn voor de ziekte van Pompe.
