Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze programma dat het Prinses Beatrix Spierfonds ooit heeft opgezet. Verschillende onderzoeksgroepen ontwikkelen gentherapie voor verschillende spierziekten. Inmiddels zijn de onderzoekers een paar jaar verder.
De Stichting Ziekte van Pompe heeft recent een donatie gedaan van € 25.000,- voor dit onderzoek.
ENORME IMPACT
“De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij je lichaam te weinig ‘alfaglucosidase’ aanmaakt. Dit eiwit heb je nodig om suikers in je cellen af te breken. Vooral in de spiercellen zijn de effecten groot, je spieren gaan letterlijk kapot. En bij de meest ernstige vorm zijn ook het hart en de hersenen aangedaan. Zonder behandeling overlijden baby’s binnen een jaar. Nu is er gelukkig sinds 2006 een therapie. Maar deze therapie werkt niet bij iedereen even goed en komt niet in de hersenen.”
Dr. Pim Pijnappel is vastbesloten: “Op weg naar een betere toekomst voor patiënten met de ziekte van Pompe.”
Meer informatie over het Gentherapie onderzoek van Dr. Pim Pijnappel is te lezen op Prinses Beatrix Spierfonds: https://www.spierfonds.nl/nieuws/wetenschappelijk-onderzoek/gentherapie-voor-pompe-op-weg-naar-een-betere-toekomst-voor-patienten-met-de-ziekte-van-pompe
