Op 4 augustus 2017 hadden we een extra controle bij de verloskundige in het ziekenhuis. Tijdens het maken van de echo bleek dat onze zoon het moeilijk had in de buik, zijn hartslag zakte meerdere malen naar een dieptepunt. Toen zijn hartslag plots daalde naar 36 slagen per minuut werd er direct besloten om een spoedkeizersnede te doen. Na de geboorte ging het weer goed met Valenti en had hij geen hulpmiddelen nodig om goed te functioneren. We mochten na enkele dagen naar huis.

Eenmaal thuis bleek dat het drinken uit een fles hem veel energie kostte, hij deed er dan ook meestal 1 uur over. Maar werd verklaard; hij is te vroeg geboren en nog klein en licht, dus niets om ons zorgen over te maken. Wel zijn we een aantal keer bij de huisarts geweest omdat we vonden dat Valenti veel verkouden en benauwd was, zelfs een kinderarts heeft hem destijds gezien en tevens alle afspraken bij het consultatiebureau doorlopen. Geen van allen herkenden de signalen. Tot we op 13 februari bij een jeugdarts van het consultatiebureau terecht kwamen.

Valenti was erg benauwd en verkouden die dag. De jeugdarts dacht aan een virus en na contact met het ziekenhuis, werd ons geadviseerd om daar toch even heen te gaan voor controle. Direct bij binnenkomst ging Valenti slechter ademen, alsof hij aan voelde dat hij nu moest laten zien dat het niet goed met hem ging. We werden opgenomen in het VU medisch centrum in Amsterdam en hier werd het RINO virus vastgesteld.

De artsen hadden het vermoeden dat er meer speelde en plande op woensdag 14 februari een hartecho in. We kregen het gevoel dat er iets ernstigs aan de hand was, steeds meer artsen kwamen de kamer in. Uw zoon heeft een extreem groot hart… en meestal is dat een onderliggende oorzaak van een ernstige ziekte. Hierna volgde allerlei andere onderzoeken, maar ze konden geen duidelijke diagnose stellen. Intussen kreeg Valenti al sondevoeding, zuurstof, lag aan allerlei apparaten ter bewaking en kreeg hartmedicatie. En toch ging het steeds slechter.

Uiteindelijk kwam de diagnose op maandagmiddag 12 maart. Huilend vertelde de arts ons dat Valenti de ’Ziekte van Pompe’ heeft en dat dit zeer ernstig is. Maar dat er een Expertise Centrum in Rotterdam is die mogelijk Valenti de kans kon geven op een levensreddende behandeling. Want zo werd benadrukt; de meeste baby’s overlijden tussen de 6 en 8 maanden… Valenti was op dat moment al 7 maanden oud.

De volgende dag is Valenti met loeiende sirenes naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam gebracht. Daar begonnen voor ons de meest heftige dagen uit ons leven. De onderzoeken die daar gedaan werden, moesten uitsluitsel geven of Valenti sterk genoeg zou zijn om de behandeling te krijgen. Deze beslissing zou bepalen of Valenti zou blijven leven of zou komen te overlijden.