Stichting ziekte van pompe

ONS VERHAAL

Ons verhaal

4 augustus 2017; onze zoon Valenti werd geboren

Op 4 augustus 2017 hadden we een extra controle bij de verloskundige in het ziekenhuis. Tijdens het maken van de echo bleek dat onze zoon het moeilijk had in de buik, zijn hartslag zakte meerdere malen naar een dieptepunt. Toen zijn hartslag plots daalde naar 36 slagen per minuut werd er direct besloten om een spoedkeizersnede te doen. Na de geboorte ging het weer goed met Valenti en had hij geen hulpmiddelen nodig om goed te functioneren. We mochten na enkele dagen naar huis.

Eenmaal thuis bleek dat het drinken uit een fles hem veel energie kostte, hij deed er dan ook meestal 1 uur over. Maar werd verklaard; hij is te vroeg geboren en nog klein en licht, dus niets om ons zorgen over te maken. Wel zijn we een aantal keer bij de huisarts geweest omdat we vonden dat Valenti veel verkouden en benauwd was, zelfs een kinderarts heeft hem destijds gezien en tevens alle afspraken bij het consultatiebureau doorlopen. Geen van allen herkenden de signalen. Tot we op 13 februari bij een jeugdarts van het consultatiebureau terecht kwamen.

13 februari 2018; opname VU ziekenhuis Amsterdam

Valenti was erg benauwd en verkouden die dag. De jeugdarts dacht aan een virus en na contact met het ziekenhuis, werd ons geadviseerd om daar toch even heen te gaan voor controle. Direct bij binnenkomst ging Valenti slechter ademen, alsof hij aan voelde dat hij nu moest laten zien dat het niet goed met hem ging. We werden opgenomen in het VU medisch centrum in Amsterdam en hier werd het RINO virus vastgesteld.

De artsen hadden het vermoeden dat er meer speelde en plande op woensdag 14 februari een hartecho in. We kregen het gevoel dat er iets ernstigs aan de hand was, steeds meer artsen kwamen de kamer in. Uw zoon heeft een extreem groot hart… en meestal is dat een onderliggende oorzaak van een ernstige ziekte. Hierna volgde allerlei andere onderzoeken, maar ze konden geen duidelijke diagnose stellen. Intussen kreeg Valenti al sondevoeding, zuurstof, lag aan allerlei apparaten ter bewaking en kreeg hartmedicatie. En toch ging het steeds slechter.

12 maart 2018; diagnose

Uiteindelijk kwam de diagnose op maandagmiddag 12 maart. Huilend vertelde de arts ons dat Valenti de ’ziekte van Pompe’ heeft en dat dit zeer ernstig is. Maar dat er een Expertisecentrum in Rotterdam is die mogelijk Valenti de kans kon geven op een levensreddende behandeling. Want zo werd benadrukt; de meeste baby’s overlijden tussen de 6 en 8 maanden… Valenti was op dat moment al 7 maanden oud.

13 maart 2018; overplaatsing naar Erasmus MC in Rotterdam

De volgende dag is Valenti met loeiende sirenes naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam gebracht. Daar begonnen voor ons de meest heftige dagen uit ons leven. De onderzoeken die daar gedaan werden, moesten uitsluitsel geven of Valenti sterk genoeg zou zijn om de behandeling te krijgen. Deze beslissing zou bepalen of Valenti zou blijven leven of zou komen te overlijden.

Op vrijdag 16 maart is Valenti gestart met Enzymvervangings therapie (ERT) wat gelukkig meteen goed aan sloeg. In deze periode was het nog wel erg spannend of hij zonder zuurstof kon. We hebben heel voorzichtig steeds verder afgebouwd, dus eerst het aantal liters naar beneden en daarna 5 minuten zonder, 10 minuten zonder totdat we uiteindelijk helemaal mochten stoppen met de zuurstof ondersteuning.

9 mei 2018; we mogen naar huis

Valenti heeft in totaal 3 maanden in het ziekenhuis gelegen, waarvan 2,5 maand op de Intensive Care. In deze heftige tijd verbleven we in het Ronald McDonald huis in Rotterdam waar vrijwilligers dagelijks hard werkten om ons een ’thuisgevoel’ te geven.

Momenteel gaan we nog elke week we 1 dag naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam om de ERT te krijgen. Daarnaast krijgt hij medicatie om zijn immuunsysteem te onderdrukken zodat hij geen antistoffen kan aanmaken tegen het ERT. Dit heeft tot gevolg dat Valenti zeer kwetsbaar is, een simpele verkoudheid kan bij Valenti leiden tot een longontsteking en ademhalingsproblemen. Eens per maand krijgt Valenti ’kant en klare’ antistoffen toegediend, zodat hij enigszins weerbaar wordt. Het doel van deze antistoffen is om zijn eigen immuunsysteem uiteindelijk weer op een goed niveau te krijgen, waardoor hij in de toekomst hopelijk naar een kinderdagverblijf en op latere leeftijd naar school kan gaan. Nu is dat nog niet mogelijk.

Tevens hebben wij wekelijks een fysiotherapeute aan huis die ondersteunt bij zijn motorische ontwikkeling. De oefeningen die we doen, passen wij ook zelf toe gedurende de week om hem te stimuleren. 

Daarnaast een logopediste aan huis waar we op dit moment mee oefenen met het leren slikken. Het risico op verslikken is groot, we moeten heel voorzichtig proberen. Met piepkleine hapjes gepureerd eten beginnen en ‘slokjes’ water op een theelepel. En dan goed luisteren of Valenti goed slikt. In de hoop dat hij in de toekomst de sondevoeding niet meer nodig heeft.

27 juli 2018; plaatsing port-a-cat

Valenti heeft een port-a-cat gekregen zodat er niet telkens een infuus geprikt hoeft te worden. De port-a-cat is een onderhuids kastje die in directe verbinding staat met een bloedvat. Met een speciale naald wordt de port-a-cat aangeprikt en zo wordt dan de medicatie gegeven.

De plaatsing was spannend, het zou 1,5 uur duren maar uiteindelijk duurde de operatie 4 uur omdat de port-a-cat na het testen niet bleek te werken. Toen we eindelijk bij Valenti op de IC mochten komen, was het wel even schrikken. Hij kwam niet helemaal goed bij kennis, was erg verdrietig en had even zuurstof nodig. Maar na een nachtje in het ziekenhuis, was hij zo goed als de oude en mocht hij weer mee naar huis.

4 augustus 2018; zijn eerste verjaardag

Deze mijlpaal hebben we met een klein groepje familie en vrienden gevierd. Zijn eerste verjaardag was een dag waar we echt naar toe hebben geleefd. Weliswaar zonder kinderen omdat hij nog te kwetsbaar is.

Een aantal dagen na zijn eerste verjaardag trok hij zelf de sonde eruit. Dit was voor ons een moment om deze ook niet meer terug te plaatsen. Valenti gaf aan; ik kan vanaf nu zelf eten. Hij eet alles gepureerd, met name pap, soep met veel groenten, fruitsmoothies & aardappelpuree met groenten, kwark. Omdat hij dun vloeibaar nog niet goed kan slikken, kan hij dus ook niet zelfstandig drinken. Daarom hebben we advies van een diëtiste die goed in de gaten houdt of Valenti voldoende vocht binnen krijgt uit de voeding.

We hebben een afspraak gehad bij de cardioloog waaruit bleek dat zijn hart weer de normale omvang heeft voor een kind van zijn leeftijd. We mogen langzaam de medicatie voor het hart gaan afbouwen.

Eind augustus kan hij voor het eerst zelfstandig zitten en volgt het ‘tijgeren’ al snel. Zijn belevingswereld wordt steeds groter.

27 december 2018; hij kan staan

Het moment dat hij voor het eerst ging staan, was in het ziekenhuis. Hij trok zich op aan de spijlen van het ziekenhuisbed. We konden het nauwelijks geloven, zo trots! Een voet staat in een rare stand, helemaal naar buiten gedraaid en naar binnen gekanteld. We hopen dat het hem niet belemmerd in zijn verdere ontwikkeling. Met de fysiotherapeute gaan we hieraan werken.

8 januari 2019; hij kan drinken uit een speciale beker

Een grote mijlpaal, maar tevens ook een opluchting, hij kan dun vloeibaar drinken. We hebben veel verschillende bekers/flessen geprobeerd, maar omdat hij geen kracht had om te zuigen, lukte een fles of beker met een rietje niet. We hebben al die tijd voeding gegeven met grote hoeveelheden vocht daarin, maar ook nog telkens oefenen met lepeltjes water. Dat was vrij intensief.

Nu kunnen we hem ook gewoon een boterham met een beker water/melk geven. Wat een verschil!

3 april 2019; eerste keer infuus thuis

We hebben de eerste keer infuus thuis gehad, wat een verandering. Ook weer even wennen, maar wat fijn dat we niet meer elke week naar Rotterdam hoeven. Valenti kan lekker in zijn eigen bed slapen en met zijn eigen speelgoed spelen.

Tevens hebben we van de artsen gehoord dat Valenti zijn immuunsysteem stabiel lijkt te zijn, waardoor het extra infuus met antistoffen niet meer nodig is. En we hebben akkoord om te starten met een inhaalschema van vaccinaties. Als hij gevaccineerd is en zijn immuunsysteem blijft stabiel, dan mag hij misschien wel naar peuterspeelzaal volgend jaar.

22 juli 2019; hij kan zelfstandig lopen

Yes yes yes hij kan lopen, weliswaar nog wiebelig en de stand van zijn voeten zijn nog niet helemaal zoals we hoopten, maar wel al verbetert. Inmiddels heeft hij steunzooltjes, dus hopelijk gaat hem dat helpen.

4 februari 2020; hoe gaat het nu met Valenti?

Valenti is een vrolijke, eigenwijze peuter van 2,5 jaar. Hij krijgt nog wekelijks het ERT toegediend. Inmiddels wordt dat thuis gedaan door 3 hele lieve verpleegkundigen die elkaar wekelijks afwisselen. Valenti vindt het gezellig als ze komen. Hij heeft echt een band met hen opgebouwd.

Om de week hebben we logopedie. We zijn we bezig met het stimuleren van zijn mondmotoriek door lip -en tongoefeningen te doen. En daarnaast ook het oefenen van klanken. Uiteindelijk moet dit allemaal samenwerken voor het vormen van woorden. Dat is lastig voor Valenti i.v.m. spierzwakte van zijn mond/tong. Maar we zien hier wel verbetering komen, hij heeft er zelf veel plezier in om te oefenen. Thuis herhalen we deze oefeningen, zoals het blazen op een fluitje, lezen van boekjes en tijdens het spelen maken we klanken die hij moet nabootsen.

En om de week hebben we fysiotherapie. Valenti verheugt zich er altijd enorm op. Hij vindt geweldig om te ‘trainen’ en te spelen op de praktijk. Ze hebben daar ook een klimrek, een schommel en allerlei andere toestellen en hulpmiddelen. Paulien doet de oefeningen allemaal spelenderwijs. Deze oefeningen proberen wij dagelijks thuis te herhalen. Inmiddels hebben wij zelf ook wat ’oefenmateriaal’ aangeschaft om hem zo goed mogelijk te begeleiden in de ontwikkeling.

We gaan op dit moment nog maar 1 x per 3 maanden naar het Pompe Expertisecentrum in het Erasmus MC in Rotterdam. Valenti krijgt op deze dag allerlei onderzoeken en testen, zoals bijvoorbeeld een fysiotest, een neuropsychologisch onderzoek, hartecho bij de cardioloog etc. Tevens hebben we dan afspraken met de artsen en bespreken we zijn ontwikkeling. Het is fijn dat hij zo goed in de gaten wordt gehouden, als zijn gezondheid verslechtert, kan er snel worden geschakeld.

Recent is hij gestart op een reguliere peuterspeelzaal, waar hij met leeftijdsgenootjes leert spelen en delen. Hij heeft het erg naar zijn zin. We houden wel zijn gezondheid goed in de gaten. Aangezien zijn immuunsysteem zwakker is, loopt hij natuurlijk eerder een verkoudheid of kinderziekte op. Dit blijft spannend omdat zijn lichaam dit minder goed aan kan. Ondanks dit risico willen wij graag dat Valenti zich ook sociaal ontwikkelt.