Onderzoeken & ontwikkelingen:

Update W.TR19-02

Voorbereiding op gentherapie voor de ziekte van Pompe
In het Erasmus MC wordt hard gewerkt aan gentherapie voor de ziekte van Pompe. Maar voordat deze behandeling bij mensen kan worden getest, willen onderzoekers nog twee vragen beantwoord zien:
Wat is het effect van de huidige therapie en welke factoren zijn hierop van invloed?
Wat zijn de gevolgen van de ziekte van Pompe voor de hersenen en hoe kunnen we dit meten?
Om deze vragen te beantwoorden, wordt onderzoek gedaan onder 120 Europese patiënten met de klassieke vorm van de ziekte van Pompe.

Update jaar 1
Een belangrijke eerste stap in het beantwoorden van de onderzoeksvragen, is het verzamelen van klinische gegevens vanuit de Europese centra. Samen met ziekenhuizen in Italië, Duitsland en Frankrijk heeft het Rotterdamse onderzoeksteam deze gegevens verzameld. Hieruit blijkt onder andere dat een dubbele dosis van het huidige medicijn (enzymtherapie) tot een betere overleving en mobiliteit leidt dan de standaarddosering. Deze resultaten zijn een belangrijke eerste stap om de werking van de huidige behandeling te beschrijven en een beginpunt voor toekomstige behandelingen aan te geven.

Om te onderzoeken wat de gevolgen van de ziekte zijn voor de hersenen, zijn MRI-scans erg belangrijk. De onderzoekers hebben daarom een nieuw scoresysteem ontwikkeld om kleine veranderingen in deze scans te kunnen meten. Dit nieuwe scoresysteem wordt nog gevalideerd bij een grotere groep patiënten. Ook voerden de onderzoekers een kleine studie uit met 40 MRI-scans om een methode te ontwikkelen die het volume van de hersenen van patiënten kan bepalen. De onderzoekers zijn momenteel bezig met het optimaliseren van deze techniek.

Als laatste hebben de onderzoekers zich gericht op het zoeken van een biomarker die de aantasting van de hersenen in kaart kan brengen. Ze ontdekten dat het eiwit ‘neurofilament light’ verhoogd is bij patiënten met de klassieke vorm van Pompe en stijgt met de leeftijd. Dit eiwit heeft dus de potentie om als biomarker gebruikt te worden.

Plannen voor de komende periode
De komende periode zullen de onderzoekers het verzamelen van klinische gegevens vanuit de Europese centra doorzetten. Op basis van deze gegevens en die van het eigen centrum, zullen de onderzoekers uitzoeken welke uitkomstmaten het belangrijkst zijn bij het testen van nieuwe behandelingen. Daarnaast zoeken de onderzoekers naar nieuwe manieren om veranderingen in de hersenen in kaart te brengen.