Onderzoeken & ontwikkelingen:

Het onderzoek in het Erasmus MC richt zich op het begrijpen waarom rest-symptomen ontstaan, het voorkomen en bestrijden van de vorming van antistoffen en op het optimaliseren van de therapie. Het ultieme doel is een behandeling te vinden die de genetische fout corrigeert en mensen met de ziekte van Pompe blijvend geneest. Dit kan gedaan worden met gentherapie. Bij andere ziekten is gentherapie inmiddels een veilige en effectieve behandeling. Daarom is het nu nodig om ook bij de ziekte van Pompe de volgende stappen te maken. De eerste resultaten van gentherapie bij de ziekten van Pompe zijn veelbelovend. In een model voor de ziekte werkt deze therapie erg goed voor de spieren en bereikt het ook andere organen zoals de hersenen. Daarnaast heeft gentherapie als voordeel dat het slechts één keer hoeft te worden toegediend, waarna het lichaam zelf het ontbrekende enzym weer produceert voor de rest van het leven.

Om deze redenen willen de onderzoekers in het Erasmus MC de gentherapie voor de ziekte van Pompe verder ontwikkelen. Daarvoor willen ze de rest-symptomen van patiënten nog nauwkeuriger beschrijven en begrijpen en de resultaten van de onderzoeken naar gentherapie verder ontwikkelen ter voorbereiding op een klinische trial (fase I/II), waarin de therapie getest wordt bij patiënten. Dit moet uitwijzen of de therapie veilig is voor patiënten én of het effectief is. En als de resultaten positief zijn, kan een grotere klinische trial (fase III) uitwijzen of gentherapie bij de betreffende instanties kan worden voorgedragen als nieuwe behandeling voor de ziekte van Pompe.

Onderzoekers:
Dr. W.W.M. Pijnappel
Dr. J.M.P. van den Hout
Prof. A.T. van der Ploeg