Stichting ziekte van pompe

Onderzoeken & ontwikkelingen

Onderzoeken & ontwikkelingen:

Voorbereiding op gentherapie voor de ziekte van Pompe

In het Erasmus MC wordt hard gewerkt aan gentherapie voor de ziekte van Pompe. Maar voordat deze behandeling bij mensen kan worden getest, is het nodig om het effect van gentherapie in de hersenen te kunnen meten. In dit onderzoek zullen de juiste meetinstrumenten ontwikkeld worden.


Onderzoekers: dr. J.M.P. van den Hout & prof. dr. A.T. van der Ploeg

Centrum: Erasmus MC

Looptijd: 3 jaar

Bedrag: € 250.033,80 (co-financiering Stichting Ziekte van Pompe) 

Thema: beter meten

 

Achtergrond

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die succesvol te behandelen is. Maar deze behandeling slaat helaas niet bij iedereen even goed aan en veel mensen houden last van restverschijnselen. Daarom wordt er hard gewerkt aan een alternatief: gentherapie. Hierbij worden stamcellen bij de patiënt afgenomen, gecorrigeerd in het laboratorium en vervolgens teruggegeven. De eerste resultaten zijn veelbelovend. In een model voor de ziekte werkt deze therapie erg goed voor de spieren en bereikt het ook andere organen zoals de hersenen. Daarnaast heeft gentherapie als voordeel dat het een langdurig resultaat geeft. 

 

Doel van het onderzoek

De onderzoekers in het Erasmus MC willen gentherapie voor de ziekte van Pompe verder ontwikkelen. Maar voordat deze behandeling bij mensen kan worden getest, is het nodig om te weten wat de gevolgen zijn van de ziekte voor de hersenen. En om deze gevolgen te kunnen meten, zodat het effect van de nieuwe behandeling aangetoond kan worden. Dat is het doel van dit onderzoek, waar 120 mensen met de kindervorm van de ziekte van Pompe in Europa aan zullen deelnemen. De resultaten van dit onderzoek zijn onmisbaar voor de verdere ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe. 

 

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal in de loop van 2020 starten. De eerste resultaten zullen in de loop van 2021 bekend worden.