In het Pompe expertisecentrum van het Erasmus MC in Rotterdam staan patiënten met de ziekte van Pompe centraal. Binnen het centrum werken de afdelingen Kindergeneeskunde, Klinische Genetica, Ziekenhuis Apotheek, Inwendige Geneeskunde en (Kinder-)Neurologie structureel samen aan wetenschappelijk onderzoek, opleiding en vooral patiëntenzorg. Door de nauwe samenwerking tussen artsen, die voor kinderen én volwassenen zorgen, kunnen zij patiënten gedurende hun hele leven volgen. Het centrum heeft eigen gespecialiseerde verpleegkundigen, diëtisten, een neuropsycholoog/GZ-psycholoog, maatschappelijk werkers en fysiotherapeuten. Samen geven zij optimale zorg aan de patiënt.
Behandeling in het expertisecentrum
De behandeling voor de ziekte van Pompe bestaat uit het toedienen van enzym dat patiënten met de ziekte van Pompe missen. Deze zorg wordt vanuit het expertisecentrum gecoördineerd. Het medicijn wordt in de ziekenhuisapotheek bereid en wordt in de kliniek via een infuus gegeven aan de patiënt. Indien patiënten geen bijwerkingen krijgen van de behandeling is het ook mogelijk om in een later stadium de infusen in de thuissituatie te ontvangen via gespecialiseerde thuiszorgteams. Ook dit wordt via het expertisecentrum gecoördineerd. Daarnaast staan zij voor acute zorg in nauw contact met de huisarts en de regionale zorgverleners en worden zij altijd op de hoogte gehouden.
Regelmatige controle in het expertisecentrum
De medisch specialisten van het Pompe expertisecentrum willen graag alle patiënten op het spreekuur zien. Patiënten met de ziekte van Pompe komen gemiddeld twee tot vier keer per jaar bij de arts op het spreekuur om het effect van de behandeling en/of nieuwe verschijnselen van de ziekte te bespreken.
Wetenschappelijk onderzoek in het expertisecentrum
Het expertisecentrum houdt zich, naast het geven van patiëntenzorg, ook bezig met wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe. Dit onderzoek focust op verschillende aspecten van de ziekte. Denk bijvoorbeeld aan het natuurlijk beloop van de ziekte, de langetermijneffecten van behandeling met enzymtherapie en onderzoek naar de effecten van training en lifestyle-interventie. Ook wordt fundamenteel onderzoek gedaan naar factoren die het beloop van de ziekte en effecten van behandeling kunnen beïnvloeden, zoals de genetische achtergrond. Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelopties voor de ziekte van Pompe.
Actuele kennis
Het Pompe expertisecentrum van het Erasmus MC in Rotterdam beschikt over de meest actuele kennis over de ziekte van Pompe. Voor meer informatie kun je terecht op hun website: https://pompeexpertisecentrum.nl
Schrijf je in voor onze nieuwsbrief
