Ondanks dat alles goed leek te gaan tijdens de zwangerschap van de 34-jarige Roxanne, blijkt de nu anderhalf jaar oude zoon Valenti de zeer zeldzame Ziekte van Pompe te hebben. Een spierziekte die wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte komt in veel varianten voor, met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm. De ziekte van Pompe is over het algemeen ernstiger als het vroeg in de kindertijd optreedt.
Voorafgaand
Een second opinion
Valenti kwam in augustus 2017 via een keizersnede ter wereld. Drinken kostte hem veel moeite en hij ontwikkelde zich langzaam. Toen Roxanne en vader Dimitri (38) dit aankaartten bij instanties werd hen verteld dat dit kwam omdat hij te jong was geboren. Toen Valenti in februari 2018 bij een jeugdarts van het consultatiebureau op bezoek was, dacht de arts dat hij een virus had. Er werd geadviseerd om toch even naar het ziekenhuis te gaan ter controle.
Extreem groot hart
Bij binnenkomst in het ziekenhuis begon Valenti direct slechter te ademen. Na zijn opname in het VU Medisch Centrum in Amsterdam werd het RINO-virus vastgesteld. De artsen hadden een vermoeden dat er meer speelde en een dag later werd een hartecho ingepland. Uit deze echo bleek dat Valenti een extreem groot hart had, vaak een onderliggende oorzaak van een ernstige ziekte. Na een turbulent traject is de Ziekte van Pompe bij hem vastgesteld.
Naamsbekendheid en geld inzamelen
Valenti’s ouders zitten niet bij de pakken neer. Vanaf het moment van de diagnose komen zij in actie om meer naamsbekendheid te generen voor deze zeldzame ziekte. Waaronder het organiseren evenementen, met als doel zoveel mogelijk geld ophalen voor onderzoek. Zoals het 30 seconds-toernooi ‘All Night Game Night’ georganiseerd in het Novotel Amsterdam Schiphol Airport. De opbrengsten hiervan gaan geheel naar Spieren voor Spieren. Een mooi moment om Dimitri en Roxanne te interviewen over hun verhaal.
Waarom deze avond? Wat is het doel van dit event?
Roxanne: “We hopen allereerst zoveel mogelijk geld op te halen voor de Ziekte van Pompe. Daar lopen op dit moment meerdere onderzoeken en zij hebben het geld heel hard nodig. Dit is een eigenlijk een eerste aanzet om heel veel geld op te halen.”
Dus er gaan er nog heel veel volgen?
Roxanne: “Dat is zeker de bedoeling.”
Dimitri: “We hebben al vier events in de agenda staan. Zoals vanavond, een benefietdiner, een sponsorloop en in de nazomer zal er ook nog iets plaatsvinden.”
En dat is allemaal vanuit jullie georganiseerd?
Dimitri: “Ja, zeker.”
12 maart werd de diagnose bij Valenti vastgesteld. De dokter huilde toen hij dit nieuws bracht. Hoe reageerden jullie toen de diagnose bij Valenti vastgesteld werd? Wat ging er door je heen? Hadden jullie überhaupt ooit gehoord van spierziekten?
Roxanne: “We hadden wel gehoord van spierziekten in het algemeen, maar niet van de Ziekte van Pompe. Dat moest de arts ons echt uitleggen. En eigenlijk was het besef er op dat moment nog niet echt. In ieder geval bij mij niet. Ook omdat je gewoon nog niet zo goed weet wat je je erbij moet voorstellen. Later ga je er meer over lezen en andere kinderen ontmoeten, dan pas leer je pas het ziektebeeld kennen. Maar op dat moment zelf komt het niet heel erg binnen, behalve dan dat je kind heel erg ziek is.”
Het besef kwam dus later pas?
Dimitri: “Ja. Het was wel zo dat we al naar het moment toe aan het groeien waren; wat heeft Valenti nou eigenlijk? In die periode daarvoor wisten we wel dat het ernstig was. Maar wat dit nou exact was, dat hoorden we pas op die dag. Ergens ben je je dus mentaal wel een beetje aan het voorbereiden op slecht nieuws. Maar als het dan eenmaal wordt gebracht dan is het alsnog heel lastig om te accepteren. Vanaf dan ga je je pas inlezen; wat houdt de ziekte nou precies in? We kregen uiteraard al van de arts al het een en ander te horen. Ook over het centrum in Rotterdam (Sophia Kinderziekenhuis, red.), waar Valenti misschien behandeld kon worden. Het was nog niet duidelijk of hij daarvoor in aanmerking kwam of niet.”
Roxanne: “We hadden op dit moment ook zoiets van; oké, dit heeft ‘ie. Wat kunnen we nu doen? Er was gewoon geen tijd te verliezen. Hij was er echt heel erg slecht aan toe op dat moment. Toen kregen we ook te horen dat Valenti de dag erna met een ambulance werd overgeplaatst naar Rotterdam. Daar begon de onderzoeken, om te kijken of hij überhaupt in aanmerking kwam voor de behandelingen. Dus het was ook een bepaalde schakel; dit is het, wat kunnen we nú doen? Het was meer handelen dan op dat moment het verdriet toelaten.”
Momenteel gaan jullie eens per week naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. In hoeverre beïnvloedt de ziekte jullie zoontje jullie dagelijks leven?
Dimitri: “Natuurlijk beperkt het je ergens. Hoe je in het leven stond, hoe je dingen aanpakte met je werk, vrienden en je sociale leven. Het is gewoon iets wat je heel snel doet, een soort automatisme. Je hebt gewoon geen andere keus. Je past je aan op alle vlakken, privé en zakelijk.”
Roxanne: “Ik denk zeker dat het ons leven heeft veranderd. Je staat gewoon anders in het leven nu. Dat heeft ook weer iets heel moois. Je bent je nu veel bewuster van momenten zoals zo’n benefietavond. Dat is – ondanks dat het een ‘naar’ doel is – een supermooi en warm moment, dat al die mensen er zijn. Dan kan ik er ergens ook wel weer een beetje van genieten. Het is een beetje dubbel. Neem bijvoorbeeld mijlpalen die voor een gezond kind heel vanzelfsprekend zijn, zoals zitten of lopen. Die zijn voor ons veel intenser. De vanzelfsprekendheid is er vanaf. En daardoor geniet er des te meer van. Je bent veel bewuster.”
Jullie hebben ook andere kinderen met de ziekte van Pompe ontmoet. Hoe zijn jullie hiermee in contact gekomen?
Dimitri: “Door de woensdagen in het ziekenhuis en door de periode ervoor. De aantal maanden dat je in het ziekenhuis zit leer je andere ouders kennen wiens kinderen ook gediagnostiseerd zijn met de ziekte van Pompe.”
Voor mijn beleving; er worden maar twee kinderen per jaar met de Ziekte van Pompe geboren?
Dimitri: “Ja, dat klopt.”
Roxanne: “Ja, waarvan er dus helaas nog best vaak kinderen komen te overlijden. In Valenti’s geboortejaar is er nog een kindje met de ziekte van Pompe geboren, maar daarna zit er best wel een gat. Er zijn in de latere jaren wel wat kindjes geboren, maar die hebben het uiteindelijk niet gehaald.”
Want de gemiddelde levensverwachting voor kinderen met de ziekte van Pompe is rond de 6,7 maanden?
Dimitri: “Als ze niet de behandeling krijgen die nodig is, is de voorspelling tussen de zes en acht maanden dat de baby’s komen te overlijden. In die periode is het dus zaak om zo snel mogelijk te starten met de behandeling. Valenti is met zeven maanden naar het ziekenhuis gebracht. We zijn begonnen in het VU Medisch Centrum Amsterdam, vanwege het RINO-virus. Na zijn diagnose zijn we naar het Erasmus (Rotterdam, red.) verhuisd en we hebben daar ongeveer drie maanden gezeten.”
Valenti is inmiddels al anderhalf. Hoe zien jullie de toekomst voor je?`
Roxanne: “Je hoopt natuurlijk dat hij de uitzondering op de regel is. Dat hij uiteraard wél alles gaat doen en kunnen. En hopelijk een heel mooi kwalitatief leven tegemoet gaat. Dat vinden we heel belangrijk, dat hij een optimaal leven leidt. En dat wij daar alles aan doen om dat zo goed mogelijk te kunnen geven. We willen hem een goed thuis bieden. En tja, hoe zien we het verder? Het lastige is dat we niet zo goed weten hoe het gaat lopen.”
Dimitri: “Er zit gewoon niet echt een rode draad in qua ontwikkeling. Dat is per kind verschillend. En wat het gaat brengen, dat weten we echt niet.”
Roxanne: “Tot nu toe doet ‘ie het heel erg goed en daar genieten we ook van. Wat in de toekomst gebeurt, dat zien we dan wel weer. Daar moet je op dat moment mee dealen.”
Waar krijgen jullie energie van? Wat maakt dat jullie elke ochtend uit je bed komen?
Roxanne: “Absoluut zijn glimlach. Het is zo’n fantastisch jongetje.”
Dimitri: “Het is zo’n tevreden mannetje. De hele periode in het ziekenhuis heeft hij nooit gehuild, of dat je merkte dat ‘ie pijn had of verdrietig was. Het is een heel vrolijk mannetje, die heel tevreden in het leven staat. Dat is hetgeen wat hem kenmerkt en wat ons elke dag de kracht geeft om positief hiermee om te gaan.”
Roxanne: “Bijvoorbeeld als ie wakker wordt. De meeste baby’s gaan dan huilen, maar Valenti niet. Hij lacht, gaat spelen en dan weet je: hij is wakker. Als je z’n kamer ingaat dan hoor je ‘m al; “mama!”. Dan kan hij niet breder lachen. Dan begin je gewoon zelf ook te stralen.”
Dimitri: “Hij is gewoon uniek.”
Het doel van deze avond is geld opbrengen voor onderzoek. Hoe gaan jullie ervoor zorgen dat – behalve vanavond – deze strijdlust bij iedereen blijft hangen?
Dimitri: “We hebben een aantal doelen die we willen bereiken. Een van die doelen is zoveel mogelijk geld inzamelen voor onderzoek en dat doen we met heel veel verschillende events. Ook hebben we een website opgericht, waarmee we informatie verstrekken aan ouders, kinderartsen, consultatiebureaus, fysiotherapeuten. Hiermee willen we meer inzicht bieden op wat de ziekte nou inhoudt.”
Zo’n soort website was er dus nog niet?
Roxanne: “Wat we voornamelijk zien is dat er wel verschillende informatiepagina’s zijn, alleen dat is soms nog best wel kort of juist heel wetenschappelijk. Maar waar wij meer op zoek naar waren is die menselijke kant, zoals praktische tips over bijvoorbeeld het juiste bedje of de fijnste schoenen. Daarnaast moet het meer bekendheid krijgen, zodat mensen het sneller herkennen. Want wij hebben al diverse artsen gezien, huisartsen, consultatiebureaus, noem het maar op, maar niemand heeft iets gezien of opgemerkt.”
Dimitri: “Puur omdat het niet bekend is, niet bekend genoeg bij de artsen die het zouden moeten weten.”
Roxanne: “Het is natuurlijk zo dat deze ziektesymptomen ook vaak bij normale kinderen voorkomen en daarom wordt het makkelijker weggeschoven.”
Want Valenti was te vroeg geboren?
Roxanne: “Dat klopt. Daarom dacht men ook dat dat de reden was waarom hij langzamer dronk en zich langzamer ontwikkelde.”
Dimitri: “Voor ons was het heel lastig om te bepalen dat er iets anders aan de hand was. Het is immers ons eerste zoontje. We hebben natuurlijk wel vrienden en familie met kinderen. Maar als het je eerste kind is, dan weet je ook niet beter dan hetgeen wat je meemaakt. Voor ons was dat een normale gang van zaken. Je hoopt natuurlijk op kennis van anderen om het op tijd te kunnen achterhalen, van wat er nou aan de hand is.”
Hoe zijn jullie bij Spieren voor Spieren terecht gekomen?
Dimitri: “Voor ons van Spieren voor Spieren het eerste goede doel waar we aan dachten.”
Roxanne: “Jullie waren de eerste partij waarmee we in contact kwamen toen we deze actie wilden organiseren en dat was een heel warm welkom. We hadden niet verwacht dat er zo enthousiast gereageerd zou worden. Dat is heel fijn.”
Inmiddels heeft het stel al 1100,- euro opgehaald. Hun volgende evenement zal plaatsvinden op 8 maart, in het Novotel Amsterdam Schiphol Airport. Hier wordt een benefietdiner (inclusief wijnarrangement) geserveerd, bereid door Michelinsterrenchefs. De opbrengst van deze avond gaat naar onderzoek over deze zeldzame ziekte.
